Support for Individuals Who Are Carriers of Spinal Muscular Atrophy: Genetic, Psychological and Social Approaches
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.14582724Keywords:
Spinal muscular atrophy, spinal muscular atrophy carrier, diagnostic screening programs, social support, genetic counselingAbstract
Objective: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor neuron disease with an estimated incidence of 1 in 10,000 live births and a carrier frequency ranging from 1/40 to 1/60. Carrier detection relies on genetic screening, highlighting the need for comprehensive support systems. This article evaluates support models for SMA carriers from a multidisciplinary perspective, emphasizing the critical roles of genetic counseling, psychological well-being, and social awareness initiatives.
Methods: A review of multidisciplinary approaches was conducted to assess the effectiveness of genetic counseling, psychological support frameworks, and social service models tailored to SMA carriers.
Results: The findings underline the importance of integrating genetic counseling into carrier detection processes. Furthermore, psychological support and social awareness programs are pivotal in addressing the broader impacts on carriers and their communities.
Conclusion: A multidisciplinary approach is essential to provide holistic support for SMA carriers. Genetic counseling, combined with psychological and social support, enhances the overall well-being and preparedness of affected individuals and families.
References
1. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal kas atrofisi. Orphanet nadir hastalıklar dergisi. 2011;6(1):1-10.
2. Ogino S, Leonard DG, Rennert H, Ewens WJ, Wilson RB. Spinal kas atrofisi için taşıyıcı testinde genetik risk değerlendirmesi. Amerikan tıbbi genetik dergisi. 2002;110(4):301-7.
3. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal kas atrofisi: yeni bir terapötik çağda tanı ve yönetim. Kas ve sinir. 2015;51(2):157-67.
4. Önceki TW, Leach ME, Finanger EL. Spinal kas atrofisi. GeneReviews®[İnternet]. 2024.
5. Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Arconada-López B, Ruiz-García B, Posada De la Paz M, vd. Nadir hastalık teşhisi sırasında psikososyal etki. Plos bir. 2023;18(7):e0288875.
6. Kadın Doğum Uzmanları ACo, Jinekologlar. Komite görüşü No. 691: genetik durumlar için taşıyıcı taraması. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41-e55.
7. Verhaart IE, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, vd. 5q-bağlı spinal kas atrofisinin prevalansı, insidansı ve taşıyıcı sıklığı-bir literatür taraması. Orphanet nadir hastalıklar dergisi. 2017;12(1):1-15.
8. Özdemir Y, Arısoy R, Semiz A, Şanlıkan F, Akar G, Çağ M. Türk popülasyonunda spinal kas atrofisinin taşıyıcı sıklığı. Perinatal Dergi. 2022;30(1):57-60-57-60.
9. Önceki TW. Spinal kas atrofisi için taşıyıcı taraması. Tıpta Genetik. 2008;10(11):840-2.
10. Boardman FK, Genç PJ, Griffiths FE. Spinal kas atrofisi için popülasyon taraması: Etkilenen ailelerin görüşlerinin karma yöntem çalışması. Amerikan tıbbi genetik dergisi Bölüm A. 2017;173(2):421-34.
11. SAĞLIĞI H. 2021 [Şu adresten ulaşabilirsiniz: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programları/evlilik-oncesi-sma-tasiyici-tarama-programi.html.
12. Önceki TW, Snyder PJ, Rink BD, Pearl DK, Pyatt RE, Mihal DC ve diğerleri. Spinal kas atrofisi için yenidoğan ve taşıyıcı taraması. Amerikan tıbbi genetik dergisi Bölüm A. 2010;152(7):1608-16.
13. Cornel MC, Rigter T, Weinreich SS, Burgard P, Hoffmann GF, Lindner M, vd. AB'de yenidoğan tarama politikaları üzerine tartışmayı başlatmak için bir çerçeve: bir Uzman Görüş Belgesi. Avrupa İnsan Genetiği Dergisi. 2014;22(1):12-7.
14. Braude P, Pickering S, Flinter F, Ogilvie CM. Preimplantasyon genetik tanı. Doğa Genetiği İnceler. 2002;3(12):941-53.
15. Clarke AJ, Wallgren-Pettersson C. Genetik danışmanlıkta etik. Toplum Genetiği Dergisi. 2019;10(1):3-33.
16. Kraft SA, Schneider JL, Leo MC, Kauffman TL, Davis JV, Porter KM, vd. Genişletilmiş taşıyıcı taramasından negatif sonuçlar aldıktan sonra hasta eylemleri ve tepkileri. Klinik genetik. 2018;93(5):962-71.
17. Axworthy D, Marteau T, Brock D, Bobrow M. Kistik fibroz için popülasyon tabanlı taşıyıcı testinin psikolojik etkisi: 3 yıllık takip. Lancet. 1996;347(9013):1443-6.
18. Yanmaz G, Gürsoy E. Evlilik Öncesi Sağlık Taramalarında Spinal Kas Atrofisi Bilgisi ve Farkındalığı: Kesitsel Bir Çalışma. Temel ve Klinik Sağlık Bilimleri Dergisi. 2024;8(2):441-7.
19. Çelik KM, Kose CC, Kaya D, Tekin K, Silan F. Spinal kas atrofi taşıyıcı tarama programı: Türkiye'deki sağlık profesyonellerinin farkındalığı ve tutumu. Toplum Genetiği Dergisi. 2024: 1-8.
20. Musa J, Achenbach CJ, O'Dwyer LC, Evans CT, McHugh M, Hou L, vd. Rahim ağzı kanseri eğitiminin ve tarama için sağlayıcı önerisinin tarama oranlarına etkisi: Sistematik bir inceleme ve meta-analiz. PloS bir. 2017;12(9):e0183924.
21. Gürsoy E, Set T. Gebelerde antenatal bakım alma durumu ve antenatal bakım ile depresyon belirtileri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi. Türkiye Aile Hekimliği Dergisi. 2020;24(4):213-22.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2024 Gadime YANMAZ, Osman Kağan ÇAKIR
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
